Risque de BPCO : la boule de cristal de la génétique et du Big Data

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La médecine de précision n’est plus un vain mot. La génétique à large échelle, c’est-à-dire fondée sur les vastes banques de données ou Big Data, tente de prédire le risque de chacun de développer à terme une bronchopneumopathie chronique obstructive.

En passant au crible près de 27 millions de variants génétiques, à savoir les multiples mutations existant au sein de la population collectées dans une banque de données, des chercheurs anglais sont parvenus à évaluer le risque pour un individu de développer une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Ils ont en effet décelé l’existence d’une association entre des variants particuliers présents chez 48 943 personnes et un risque accru de BPCO.

Au final, ce travail de fourmi a permis de mettre au point un score de risque. En fonction de ce score, les personnes ont été réparties dans des groupes à risque génétique faible, intermédiaire ou élevé.                                    

Pour ceux qui se trouvaient dans le groupe à risque le plus élevé, leur risque génétique de développer une BPCO était presque quadruplé (multiplié par 3,7 pour être précis) comparé au groupe à plus faible risque. Parmi ces personnes à haut risque, puisque le tabac est en soi un contributeur majeur de BPCO, les chercheurs affirment que 72 % des fumeurs de ce groupe développeraient une BPCO au cours de leur vie.

Ce travail permettra de mieux prédire la survenue d'une BPCO au cas par cas et d’adapter en conséquence les mesures de prévention. Notamment, redoubler d’efforts pour faire cesser un tabagisme au tout début de l’âge adulte chez cette catégorie à haut risque génétique de BPCO ; cela permettrait d'éviter selon les auteurs de l’étude la survenue de la maladie chez cinq personnes sur dix à haut risque.

Si la vocation de ce score de risque est préventive, sa finalité pourrait être aussi thérapeutique : en identifiant ces mutations génétiques péjoratives, les chercheurs peuvent ainsi espérer cibler certaines protéines impliquées dans la survenue de la BPCO. Et donc de concevoir de nouveaux médicaments ou même de tester des molécules déjà existantes dans d’autres pathologies.

Dernière implication, celle de distinguer les différents types de BPCO selon leur réponse au traitement, laquelle est intimement liée aux divers variants génétiques impliqués.

Ces résultats méritent bien entendu d’être approfondis, mais ils permettent de toucher du doigt la « médecine de précision ».

 

Hélène Joubert

 

Références :

Louise V Wain, Nick Shrine, María Soler Artigas et al. Genome-wide association analyses for lung function and chronic obstructive pulmonary disease identify new loci and potential druggable targets . VOL 49 | N 3 | MARCH 2017. Nature Genetics

Published online 6 February 2017; doi:10.1038/ng.3787

http://www.nature.com/ng/journal/v49/n3/full/ng.3787.html